DiGeorge Syndrome

احد الامراض الوراثية يحصل نتيجة حذف منطقة 22q11.2 ، يمتاز بضعف وظائف القلب والجهاز المناعي وظهوراللهاة والشفة المشقوقة وتشوه في الوجه ، وتعقيداته تقود الى قلة الكالسيوم في الدم وتعثر في التطور والنمو ،وقبل اكتشاف السبب كان يطلق عليه عدة تسميات ولكن بعد اكتشاف السبب سمي 22q11.2 22q11.2DS(Deletion) Syndrome ، وله علاقة بتطور انفصام الشخصية ، ويوصف بانه بشكل رئيس CATCH- 22 ، حيث ان :

C= Cardiac defects ; A= Abnormal facies ; T=Thymic hypoplasia; C= Cleft
palate, H=Hypocalcemia /Hypoparathyroidism فضلا عن وجود اعراض اخرى .