في كل عام يولد في العالم آلاف الأطفال المصابين بعلل وراثية، فمن بين كل ألف طفل يوجد هناك احتمال أن يحمل خمسة منهم اختلالات كروموسومية خطيرة، وأن يعاني خمسة إلى عشرة آخرين من تأثير أمراض أحادية الجين Monogenic diseases وآخرون من أمراض بسبب أخطاء وراثية متعددة. وباختصار شديد فإن 4% من حالات الولادة في عالمنا تأتي بطفل يحمل مرضاً وراثياً يمكن تشخيصه فور الولادة أو خلال عامة الأول، وفي تقديرات دولية أخرى فإن ثلث الأطفال الذين يعالجون في المستشفيات هم عادة ضحايا لأمراض وراثية. لهذا يصبح من الضروري وجود توعية عامة تهدف إلى محاولة التخفيف من هذه الأرقام. ومن هنا جاءت فكرة تطوير ما يسمى بالاستشارة أو النصح الوراثي (genetic counseling) للعائلات المحتاجة لها ويهدف النصح الوراثي إلى تبسيط المعلومات المتعلقة بالحقائق الطبية والوراثية، وتوصيلها بأفضل طريقة إلى كل من يحتاجها.

يشمل النصح الوراثي أموراً عدة فهو لا يتناول عرض المعلومات عن الأمراض واحتمالات انتقالها عبر الأجيال وحسب، بل قد يقوم المستشارون الوراثيون بالتأكد من أن المعلومات التي أعطيت للعائلة قد فهمت واستوعبت بالإضافة إلى ذلك قد يحاول المستشارون الوراثيون التأكد من حصول العائلة على رعاية صحية واجتماعية كافية تمهيداً للأوضاع النفسية التي يمكن أن تواجهها هذه العائلة.

في معظم الحالات لا توجه عائلة إلى اختصاصي بعلم الوراثة إلا عندما تسجل فيها ولادة لطفل مصاب بمرض وراثي، أو لدى وجود أقرباء يحملون سمات وراثية مختلفة. وفي بعض الأحيان تبرز الحاجة إلى الاستشارات الوراثية لدى العائلات التي تتعرض فيها الأم الحامل لحالات متكررة من الإجهاض miscarriage)) أو لدى علمها بالمخاطر المرتبطة بالحمل في حال تقدم سنها. وقد يتساءل أشخاص عاديون عن إمكانية حملهم لجينات مصابة، خاصة إذا كان الزوجان قريبين أو ينتميان لعرق يعرف بانتشار أمراض وراثية معينة فيه بنسب مرتفعة. وتأتي مهمة اختصاصي الوراثيات لمساعدة العائلة على فهم الأساس الوراثي للأمراض وكيفية انتقالها وتأثيرها، وكذلك السبل المتوفرة لمعالجتها أو التخفيف من حدتها. بالإضافة إلى ذلك يطرح الطبيب أمام العائلة احتمالات نتائج التشخيص المبكر وكيفية تأديته. وفي حالة التشخيص لمرض وراثي خطير في إحدى العائلات فإنها توضع أمام حلين إما مواصلة الحمل أو الإجهاض. وإذا أخذ قرار إبقاء الجنين، فعلى العائلة تقبل الوضع النفسي والمادي الصعب الذي ينشأ من رعاية الطفل المصاب، وقد يكون لهذا القرار تأثيره الاقتصادي على المجتمع في حال أدخلنا في الاعتبار الرعاية الصحية التي تقدمها دول كثيرة.

من جهة أخرى قد يؤخذ قرار الإجهاض إذا كان المرض الوراثي الذي يحمله الجنين شديد القسوة، وقد يحرمه من أن يعيش حياة عادية، بالإضافة إلى وجود احتمال كبير بموته وهو صغير، ولكن، وبسبب الاعتبارات الاجتماعية والدينية فإن الكثيرين من الأزواج يرفضون اختيار الإجهاض كحل للمشكلة، بالرغم من معرفتهم بخطورة مرض جنينهم. لهذا فإن قرار الإجهاض ليس بالأمر السهل، ومن هنا نجد أن مركز الاستشارات الوراثية يضم أيضاً عدداً من علماء النفس والاجتماع لمساعدة المستشارين في إعطاء نصائحهم ومساعدة العائلات في تقبل النصائح.

بالإضافة إلى ذلك من المحتم على المستشار الوراثي أن يظهر معرفة كافية بكل من علمي الطب والوراثة ويتحلى بالصبر والشفافية والاحترام والقدرة على الحديث بكل موضوعية مع أشخاص قد يكونون في أصعب مأزق، لأن المرض والإعاقة كفيلان بوضع عائلة ما تحت ضغط نفسي هائل، وجدير بالذكر هنا أن معظم حالات الطلاق تكون في العائلات التي يوجد فيها طفل واحد على الأقل مصاب بمرض وراثي، لذلك يجب على المستشار الوراثي أن يكون على أتم استعداد لمواجهة زوجين يعانيان الإحساس بالصدمة والغضب والعجز، ولوم أحدهما للآخر بأنه المذنب في هذه القضية، وقد يتطلب هذا الوضع تدخل أكثر من شخص، وهم طبيب عام ذو اطلاع في مجال الوراثة، وعالم وراثي ذو خبرة، وتقني في مختبر التحاليل الوراثية، ومرشد اجتماعي، ومساعد وراثي متمرس في هذا المجال. هذا وقد تأسست أول عيادة وراثية من هذا النوع عام 1940 وبعد ذلك كثر عدد العيادات من هذا النوع حتى أصبحت منتشرة في معظم بلدان العالم.