داء السلائل الورمية الغدية العائلي ( FAP)
هو اضطراب وراثي جسمي سائد ناتج عن طفرة في جين APC على الكروموسوم 5q21 يتميز بظهور مئات إلى آلاف السلائل الغدية في القولون والمستقيم خلال سن المراهقة أو بدايات البلوغ ومع غياب العلاج فإن احتمال تحولها إلى سرطان القولون والمستقيم يقارب 100% قبل سن الأربعين وقد يرافقه سلائل في المعدة والإثناعشر وأورام عظمية أو جلدية، يشخص بالتنظير والفحص الجيني أما العلاج فيعتمد على الاستئصال الجراحي الوقائي للقولون مع متابعة دورية للكشف عن الأورام داخل وخارج…
قراءة كامل الموضوع

المركبات النباتية النشطة
مركبات كيميائية توجد في النباتات تمنحها اللون والطعم والرائحة ولها فوائد صحية كبيرة رغم أنها ليست مغذيات أساسية. تشمل الفلافونويدات التي تحمي الخلايا من التلف التأكسدي وتعزز صحة القلب، الكاروتينويدات مثل بيتا كاروتين تدعم صحة العين والمناعة، الليجنانات قد تقلل خطر بعض السرطانات، المركبات الكبريتية التي تساعد على إزالة السموم وتقليل الالتهابات، البولي فينولات التي تحسن صحة الأوعية الدموية وتقلل الالتهابات المزمنة، تساهم جميعها في الوقاية من الأمراض وتعزيز الصحة…
قراءة كامل الموضوع

تقنية Single-cell Genomics
هي تقنية جينية متقدمة تسمح بدراسة الجينوم أو التعبير الجيني لكل خلية على حدة بدلاً من تحليل متوسط الجينات في نسيج كامل، مما يساعد على كشف التنوع بين الخلايا داخل نفس النسيج وفهم تطور الخلايا واستجابتها للعلاج واكتشاف خلايا نادرة أو جديدة، وتستخدم هذه التقنية بشكل واسع في دراسة الأورام السرطانية وأمراض المناعة وتطور الخلايا خلال البحث العلمي.
قراءة كامل الموضوع

اختبار الأجسام المضادة للنواة (ANA) هو فحص دم يكشف عن أجسام مضادة ينتجها الجهاز المناعي بالخطأ وتهاجم مكونات داخل نواة الخلايا ويستخدم بشكل رئيسي للمساعدة في تشخيص أمراض المناعة الذاتية مثل SLEو RA و SSc ، ويتم تحديد النتيجة عبر أنماط التوهج المختلفة في الفحص ويجب تفسير النتائج بحذر لأن إيجابية الاختبار لا تعني بالضرورة وجود مرض وسلبية الاختبار لا تستبعده تماماً لذلك يُستخدم دائماً مع تقييم الأعراض السريرية وفحوصات أخرى داعمة.
قراءة كامل الموضوع

النقائل الرئوية Lung metastases
انتشار خلايا سرطانية من ورم في عضو آخر إلى الرئتين عبر الدم أو الجهاز اللمفاوي ويحصل لإن الرئة مليئة بالأوعية الدموية وغالباً ما تنشأ من أورام الثدي أو القولون أو الكلية ،قد تبقى بلا أعراض لفترة طويلة ثم تظهر بسعال مستمر أو ضيق نفس أو ألم صدري أو سعال دموي، يشخص بالتصوير المقطعي أو PET-CT مع الخزعة لتأكيد النوع،أما العلاج فيعتمد على الورم الأصلي وحالة المريض ويشمل العلاج الكيميائي أو المناعي أو الموجه أو الجراحة عند وجود نقائل محدودة مع إمكانية استخدام…
قراءة كامل الموضوع

فحوصات الحديد تشمل Serum Iron, Ferritin, TIBC, UIBC, Transferrin Saturation ومستقبلات الحديد الذائبة (sTfR) وتساعد جميعها في تقييم مخزون الحديد بالجسم وتشخيص أنواع فقر الدم. يقيس الحديد مستوى الحديد في الدم ويعكس الفيريتين كمية الحديد المخزنة بينما يوضح TIBC وUIBC قدرة الدم على ربط الحديد ويحدد Transferrin نسبة تشبع الحديد في الدم. أما sTfR فيكشف نقص الحديد الحقيقي حتى في حالات الالتهاب. بدمج هذه النتائج يمكن التمييز بدقة بين نقص الحديد، فقر الدم الناتج عن الأمراض المزمنة أو زيادة الحديد .
قراءة كامل الموضوع

تقنية RFLP
هي طريقة للكشف عن الاختلافات في DNA بين الأشخاص. يتم أولاً أخذ DNA ثم تقطيعه بإنزيمات خاصة تقطع عند مواقع محددة فإذا وجدت طفرة أو اختلاف في هذه المواقع ستتغير أطوال القطع الناتجة بعد ذلك تفصل هذه القطع بواسطة الترحيل الكهربائي ويكشف عنها بمجسات خاصة لتعطي نمطاً مميزاً لكل فرد. استخدمت في البصمة الوراثية وتشخيص بعض الأمراض الوراثية ودراسة التنوع الجيني لكنها اليوم قل استعمالها لوجود طرق أحدث وأسرع مثل PCR وتسلسل الـDNA.
قراءة كامل الموضوع

لتجنب الإصابة بجرثومة المعدة من المهم الالتزام بالنظافة الشخصية وغسل اليدين جيداً قبل الأكل وبعد استخدام الحمام وشرب مياه نظيفة وآمنة وطهي الطعام جيداً وتجنب مشاركة أدوات الأكل والشرب مع الآخرين والحفاظ على نظافة الفم والأسنان فهذه الإجراءات تقلل بشكل كبير من خطر العدوى وتحمي المعدة من الالتهابات المزمنة.
قراءة كامل الموضوع

الوراثة الميتوكوندرية Mitochondrial Inheritance
نوع خاص من الوراثة ينتقل عبر الـDNA الموجود في الميتوكوندريا ويأتي دائماً من الأم فقط لأن البويضة هي التي تعطي الجنين الميتوكوندريا بينما لا ينقلها الأب وتتميز بظاهرة Heteroplasmy أي وجود مزيج من ميتوكوندريا سليمة وأخرى مصابة داخل الخلية وكذلك Threshold Effect أي أن المرض لا يظهر إلا إذا زادت نسبة الميتوكوندريا المصابة عن حد معين ومن أمثلتها أمراض مثل فقدان البصر الوراثي (LHON) ومتلازمة MELAS و MERRF وهي مهمة لفهم بعض الأمراض الوراثية…
قراءة كامل الموضوع

أكدت الدراسات أن نقص فيتامين B12 يمكن أن يزيد من احتمال الإصابة بالاكتئاب، لأنه مهم في تكوين المواد الكيميائية المسؤولة عن تنظيم المزاج مثل السيروتونين والدوبامين ويساعد أيضاً في حماية الأعصاب وخفض مادة الهوموسيستئين الضارة لذلك فإن انخفاضه قد يسبب مشكلات في التركيز والذاكرة مع ظهور أعراض اكتئاب تتحسن غالباً عند تعويض النقص بالمكملات خاصة إذا كان هناك نقص في حمض الفوليك أيضاً.
قراءة كامل الموضوع

فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي (AIHA)
اضطراب يحدث عند تكون أجسام مضادة ذاتية ضد كريات الدم الحمراء (IgG في النوع الدافئ أو IgM في النوع البارد) حيث ترتبط هذه الأجسام المضادة بالكريات مسببة تكسيرها، ففي الطحال يحدث انحلال خارج الأوعية عبر البلعميات بعد تغطية الكريات بالأجسام المضادة بينما في الدوران الدموي يمكن أن تنشط المتممة عبر المسار الكلاسيكي مسببة ترسيب C3b وتكوين معقد MAC وحدوث انحلال داخل الأوعية وتظهر سريرياً بأعراض مثل الشحوب، اليرقان، تضخم الطحال، والبول الداكن.
قراءة كامل الموضوع

الألياف الغذائية هي مركبات نباتية غير قابلة للهضم في الأمعاء الدقيقة، لكنها تُستقلب جزئياً في الأمعاء الغليظة بواسطة البكتيريا المفيدة، ما يحسن حركة الأمعاء ويمنع الإمساك، ويوازن الميكروبيوم المعوي من خلال تغذية البكتيريا النافعة وإنتاج أحماض دهنية قصيرة السلسلة، كما تقلل خطر السكري عبر إبطاء امتصاص الجلوكوز ومنع ارتفاع سكر الدم المفاجئ، وتقلل خطر أمراض القلب من خلال خفض مستويات الكوليسترول الضار وتحسين صحة الأوعية الدموية.
قراءة كامل الموضوع