Zellweger Syndrome

مرض ولادي نادر الحدوث يسمى ايضا Cerebrohepatorenal Syndrome ينتج من تاثر عدد من جينات REX يمتاز بغياب الجسميات البروكسيمية الفعالة من الخلايا ، وهو احد مجموعة الامراض Leukodystrophies ، سمي المرض على اسم طبيب الاطفال Zellweger ، تؤثر المتلازمة في الدماغ وتؤدي الى نقص Myelin للجهاز العصبي المركزي وخاصة Cerebral مؤدية الى Hypomyelination، والميلانين يكون اساسي في فعالية الجهاز العصبي المركزي ، والفقدان يمكن ان يؤدي الى فقدان السمع والبصر ، والمرض قد يؤثر في اعضاء اخرى مؤديا الى اعراض كثيرة .
تحصل نتيجة طفرات في عدد من الجينات التي تؤدي الى اضطراب البروتينات الناتجة منها التي تدخل الاجسام البيروكيسمية وقد تضطرب الاخيرة او تكون غير موجودة . والجسيمات تحوي على بعض الانزيمات الاساسية في تفاعلات الاكسدة على وجه الخصوص ، لذا تتجمع الحوامض الدهنية طويلة السلسلة جدا والحوامض الدهنية متفرعة السلاسل التي تتفكك عادة في الاجسام البيروكسيمية ، والجسيمات تكون وافرة في الكبد والكلى . وعند الاصابة تدخل المواد السامة الى مجرى الدم ولا يمكن التخلص من سميتها نتيجة لغياب هذه الاجسام . تستورث الحالة كصفة جسمية متنحية ومن الجينات التي حصل فيها الطفرات عند الاصابة بالمرض (Peroxin 1 (PEX 1 و ، PEX3 ، PEX 2 PEX24 ، PEX19 ، PEX16 ، PEX14 ، PEX13 ، PEX5 وكل منها يوجد على كروموسوم مختلف .
وللمتلازمة مواصفات سريرية كثيرة ، منها ما يصيب الوجه والعيون ، فضلا عن اعراض الصرع وارتفاع الحديد والنحاس في الدم ، وتضخم الكبد واضطراب الرؤيا وضعف العضلات واليرقان وغيرها الكثير وعادة يموت الصغار في سن الطفولة .