أقرأ أيضاً
التاريخ: 7-11-2018
![]()
التاريخ: 2025-01-04
![]()
التاريخ: 4-9-2019
![]()
التاريخ: 2025-03-22
![]() |
WAGR Syndrome
مرض وراثي نادر وصف لاول مرة عام 1964 ويسمى ايضا 11p Deletion Syndrome ، الرقم في قاعدو194072 / OMIM
الذي يصيب الاطفال ويؤدي الى اورام الكلى Wilms' Tumors وكذلك فقدان الالوان من جزء من قرنية العين Aniridia فضلا عن حدوث اضطرابات في الاعضاء التناسلية البولية وتعثر النمو ، ومن انواعه ما له علاقة بالسمنة . ينتج المرض من حدوث حذف في 11p 13 الذي يؤدي الى فقدان عدد من الجينات مؤدية الى امراض وراثية او الاستعداد للاصابة بعدة امراض منها امراض خبيثة ، تظهر عادة بعد عمر 11 سنة ، ويصيب الذكور اكثر . وحصول الطفرات في الجين PAX6 يؤدي الى اضطرابات في العين والدماغ والبنكرياس ، اما حصول طفرات في الجين WT1 فيؤدي الى اورام في الكلى وربما في الاعضاء التناسلية البولية . والجين الاخر الذي يمكن ان تحصل فيه طفرات هو BDNF الواقع 11p 14.1 ويكون مؤثرا في الدماغ ، ويكون مسئولا عن النهم للاكل والسمنة .
وللمرض اقسام مثل Aniridia وAniridia Wilm's Associated Tumor و AmbiguousGenitalia -Mental Retardation .
|
|
دراسة تكشف "مفاجأة" غير سارة تتعلق ببدائل السكر
|
|
|
|
|
أدوات لا تتركها أبدًا في سيارتك خلال الصيف!
|
|
|
|
|
العتبة العباسية المقدسة تؤكد الحاجة لفنّ الخطابة في مواجهة تأثيرات الخطابات الإعلامية المعاصرة
|
|
|