طفرات في مواقع الخياطة Splicing Site Mutations

طفرات تحدث في المنطقة الحدودية بين الانترونات والاكسونات في جينومات الخلايا حقيقية النواة تؤدي الى اضطراب خياطة الجين ، والطفرات يمكن ان تؤدي الى عدم إمكانية إزالة الانترونات من النسخ الأولية للRNA.
ولكن الخلايا يمكن ان تستعمل مواقع بديلة هي المواقع الخفية وهي تواليات تشبه التواليات الأصلية وربما تنتج من حدوث طفرات مثل طفرات إزاحة أطر القراءة وبعض الأحيان يكون وجود التواليات الخفية أفضل من الأصلية. ان حدوث اضطرابات في مواقع الخياطة يؤدي اما الى إضافة جزء من البروتين او حذف جزء منه (للجين تحت التعبير) وفي العادة ترتبط ببعض الأمراض مثل الثلاسيميا Thalassemia .